AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 3

Publicado: 2024-12-05

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Equipo Editorial

Equipo Editorial - Vol 2 Num 3 2024

Revista Genética y Genómica Clínica

i

Editorial

Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina

Jorge David Méndez Ríos

1-2

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PDF Acceso abierto

Reporte de casos

Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6

Jenny Adriana Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

3-10

Supplemental
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PDF Acceso abierto
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I

Jhonatan Alzate Valencia, Lina-Johanna Moreno-Giraldo

11-18

Supplemental
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PDF Acceso abierto
Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico

Johana Marcela Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

19-25

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PDF Acceso abierto
Detección de una variante genética del Síndrome de Apert

Daniela Lynett, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, Paula Andrea Rodríguez Ocampo, Lev Bladimir, Daniel Jimenez, Luis gustavo Celis Regalado, Nathalia Fonque Ojeda, Gabriela García Montoya

26-35

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PDF Acceso abierto

Revisión de la Literatura

Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI

Paula Andrea Rodríguez Ocampo, David Luna Salazar, Karen Dayana Saavedra Pérez, Daniela Lynett Flórez, Luis Gustavo Celis Regalado

36-51

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PDF Acceso abierto