Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

Mirna Chung1,
Indira Herrera1,
Jorge D Mendez-Rios2,3,
Allissan Orobio4,
Miguel Manzano4,
Tania T Herrera5
1. Servicio de Genética Hospital del Niño Dr José Renán Esquivel, Panamá, , Rep de Panamá ; 2. Sección de Genética y Citogenética, Caja de Seguro Social, Panamá, Rep de Panamá; 3. Escuela de Medicina, Universidad Interamericana de Panamá, Rep de Panamá; 4. Centro de Investigación Médica Pacífica Salud, Hospital Punta Pacífica, Panamá; 5. Centro de Investigación Médica Pacífica Salud, Hospital Punta Pacífica, Panamá, Rep de Panamá;

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rmdp.20221915

Palabras clave:

Síndrome de insensibilidad androgénica, ecografía prenatal, trastorno del desarrollo sexual, estudio moleculares

Resumen

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY.

Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual.

Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica.

Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición.

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    Publicado

    2023-01-27

    Número

    AÑO 2022 VOLUMEN 42 NÚMERO 3

    Sección

    Artículos originales

    Licencia

    Derechos de autor 2023 Infomedic Intl.

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