Revista de la Sociedad Pediátrica de Panamá
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Uso terapéutico de la dieta cetogénica en encefalopatía del desarrollo y epiléptica asociada a una variante del gen HCN1: reporte de caso pediátrico
Introducción: Las encefalopatías del desarrollo y epilépticas de origen genético suelen asociarse con epilepsia resistente a fármacos y deterioro neurológico progresivo. La dieta cetogénica ha demostrado ser efectiva en algunos pacientes pediátricos con epilepsia refractaria. Material y métodos: Se reporta el caso de una niña de 5 años con epilepsia generalizada de probable origen genético. Se realizaron evaluaciones clínicas, electroencefalográficas y genéticas, identificando una variante de significado incierto (VUS) en el gen HCN1. La paciente mostró refractariedad a múltiples anticonvulsivos, incluyendo ácido valproico. Resultados: Debido a la persistencia de las crisis, se inició una dieta cetogénica combinada con topiramato. Se observó una mejoría clínica significativa y la paciente continuó la dieta como monoterapia nutricional. Durante un seguimiento de 3 meses, no se documentaron nuevas crisis epilépticas. Conclusiones: Este caso resalta el potencial terapéutico de la dieta cetogénica en pacientes pediátricos con encefalopatía del desarrollo y epiléptica asociada a variantes genéticas y epilepsia resistente a fármacos, representando una alternativa eficaz cuando los anticonvulsivos convencionales no son suficientes.
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Reconocimiento en el LIV Congreso Nacional de Pediatría
Durante el LIV Congreso Nacional de Pediatría, celebrado del 3 al 5 de junio de 2026, se rindió homenaje a la trayectoria de la editora jefe de la Revista Pediátrica de Panamá, dedicándole el congreso en reconocimiento a sus 19 años de liderazgo editorial. En su discurso de agradecimiento, destacó el carácter colectivo de este logro y reconoció la labor de la Sociedad Panameña de Pediatría, los anteriores editores, el Comité Editorial, revisores, colaboradores y autores. Asimismo, resaltó la evolución de la revista, especialmente su transición del formato impreso al digital, el fortalecimiento de su calidad científica y su creciente proyección internacional. Finalmente, reafirmó el papel de la publicación científica como servicio a la pediatría nacional y expresó su deseo de que las nuevas generaciones continúen promoviendo la investigación, la excelencia académica y la difusión del conocimiento en beneficio de la niñez y la adolescencia.
Este artículo presenta un resumen analítico de dos publicaciones recientes que abordan temas relevantes para la salud infantil: la efectividad de la vacunación materna contra el virus respiratorio sincitial (VRS) para prevenir hospitalizaciones en lactantes y el impacto de los ecosistemas digitales en la salud, el desarrollo y el bienestar de niños y adolescentes. Ambas publicaciones aportan evidencia y recomendaciones de interés para la práctica pediátrica y la promoción de la salud infantil.
Derrame pleural tuberculoso en un escolar: evaluación diagnóstica en un caso sin contacto tuberculoso conocido
Introducción: La tuberculosis pleural es una forma extra-pulmonar relativamente rara de tuberculosis (TB) que, aunque más común en regiones endémicas, puede presentarse incluso en niños sin antecedentes de contacto conocido. Su diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado. En este caso, se describe un niño sin factores de riesgo evidentes para TB que presentó un derrame pleural tuberculoso. Material y Métodos: Niño de 7 años con cuadro clínico de fiebre, dolor torácico y dificultad respiratoria. Los estudios microbiológicos iniciales (PCR, frotis de BAAR, cultivos) fueron negativos, pero el análisis del líquido pleural mostró predominancia linfocítica y altos niveles de adenosina deaminasa (ADA), lo que llevó a la sospecha de tuberculosis pleural. La prueba de tuberculina y el IGRA confirmaron el diagnóstico. Resultados: El diagnóstico fue confirmado mediante los resultados elevados de ADA, la prueba de tuberculina positiva (14 mm) y los resultados positivos en el test IGRA. El manejo consistió en tratamiento antituberculoso, con evolución clínica favorable. Conclusiones: Este caso destaca la importancia de considerar la tuberculosis pleural en niños, incluso en la ausencia de contacto tuberculoso conocido. Es esencial realizar un enfoque diagnóstico exhaustivo para confirmar la TB pleural y guiar el tratamiento adecuado.
Manejo actual de la bronquiolitis en lactantes: Evidencia 2019-2025
Introducción: La bronquiolitis es la infección de vías aéreas inferiores más frecuente en menores de 24 meses y una causa importante de hospitalización en lactantes. Entre 2019 y 2025, las recomendaciones han enfatizado la reducción de intervenciones sin beneficio demostrado. Objetivo: Sintetizar la evidencia actual sobre el manejo clínico de la bronquiolitis y actualizar recomendaciones para la práctica clínica en contextos latinoamericanos. Material y métodos: Revisión narrativa con búsqueda estructurada de literatura publicada entre 2019 y 2025. Se incluyeron 25 referencias, entre ellas revisiones sistemáticas Cochrane, ensayos clínicos, guías clínicas y estudios sobre prevención y contexto latinoamericano. Resultados: La evidencia respalda el manejo de soporte como base del tratamiento. Las guías actuales no recomiendan el uso de broncodilatadores, antibióticos ni corticosteroides sistémicos de rutina. La solución salina hipertónica puede considerarse en pacientes hospitalizados seleccionados. Nirsevimab y la vacunación materna contra VSR representan avances importantes en la prevención de enfermedad grave y hospitalización. Conclusiones: El manejo actual enfatiza la selectividad terapéutica y la prevención basada en evidencia. La adherencia a guías reduce la variabilidad clínica y las intervenciones innecesarias.
Descripción de la ocurrencia, serotipificación y resistencia antimicrobiana de Salmonella en niños de 0-15 años en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Panamá. 2019-2025.
Introducción: La salmonelosis es una enfermedad infecciosa causada por bacterias del género Salmonella, con más de 2,600 serotipos reconocidos a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) la considera un patógeno de alta prioridad, responsable de aproximadamente 3.4 millones de casos de infección invasiva por Salmonella no tifoidea (NTS) al año, con especial impacto en la población pediátrica de países de ingresos medios y bajos. En Panamá, los datos sobre serotipos circulantes y resistencia antimicrobiana en niños son escasos. Objetivo: Describir la ocurrencia, serotipificación y resistencia antimicrobiana de Salmonella en niños de 0-15 años atendidos en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel (HNJRE), durante el periodo 2019-2025. Metodología: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. Se revisaron expedientes clínicos y registros de laboratorio del HNJRE. El universo fue de 92 casos; la muestra final incluyó 88 casos. La recolección de datos se realizó de septiembre a diciembre de 2025. Se analizaron variables sociodemográficas, diagnóstico clínico, tipo de muestra biológica, serotipos y perfil de resistencia antimicrobiana. Resultados: El 88.6% de los casos correspondió al grupo de 0 a 4 años. El sexo masculino predominó (54.6%). Las provincias con mayor ocurrencia fueron Panamá (51%, n=45) y Panamá Oeste (22%, n=19). El diagnóstico clínico más frecuente fue gastroenteritis (46%). Los síntomas predominantes fueron fiebre (51%) y diarrea (43%). El 46% de los aislamientos provino de heces y el 39% de sangre periférica. Salmonella Infantis fue el serotipo más frecuente (14%), seguido de Salmonella Enteritidis (10%) y Salmonella Typhimurium (8%). Se observó una tendencia creciente en la resistencia a ceftriaxona, alcanzando 38-39% en 2024-2025. La no-susceptibilidad a ciprofloxacina aumentó progresivamente de 0% en 2019 a 44% en 2025, predominantemente en la categoría intermedia. Trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMX) mantuvo alta sensibilidad (≥94%) durante todo el período. Los carbapenémicos conservaron plena eficacia. Conclusiones: Los niños menores de 4 años constituyen el grupo más vulnerable. La resistencia creciente a ceftriaxona y la disminución de la susceptibilidad a ciprofloxacina representan los hallazgos de mayor relevancia clínica y epidemiológica del período estudiado. TMP-SMX se mantuvo como una opción terapéutica efectiva. Los carbapenémicos preservaron su actividad.
La simulación en la educación médica continua pediátrica: Un puente entre el conocimiento, la competencia clínica y la seguridad de paciente
La simulación clínica lleva décadas contribuyendo a la formación de profesionales de la salud. Pero no como una moda, sino como una respuesta a una realidad incómoda: los pacientes no deberían ser el espacio donde se aprenda a no cometer errores. Sin embargo, su adopción en la educación médica continua (EMC) para pediatras aún enfrenta resistencias culturales, institucionales y presupuestarias, especialmente en Latinoámerica. Este artículo es una invitación a reflexionar por qué la simulación es una herramienta necesaria para que los pediatras del siglo XXI mantengan un buen nivel profesional. A lo largo del escrito, se revisará las bases teóricas y la evidencia científica más reciente sobre simulación, pero contextualizada a nuestra realidad Latinoamericana. El objetivo es mostrar que cualquier profesional en Panamá puede usarlo con confianza porque es accesible, seguro y tiene el potencial de transformar cómo se trabaja. Porque la pregunta no es un por qué debemos los pediatras utilizarla, sino por qué no?
Pseudotrombocitopenia dependiente de EDTA en un niño de 5 años:Reporte de caso
La pseudotrombocitopenia dependiente de EDTA es un fenómeno preanalítico que puede generar recuentos plaquetarios falsamente bajos, llevando a diagnósticos erróneos y a intervenciones clínicas innecesarias. En la presente Carta al Editor se analiza críticamente un caso publicado en población pediátrica, destacando la importancia del reconocimiento oportuno de este fenómeno en la práctica del laboratorio clínico. Se resalta el valor del frotis de sangre periférica como herramienta diagnóstica fundamental, así como el uso de anticoagulantes alternativos, como el citrato, para confirmar el diagnóstico. Asimismo, se plantean observaciones orientadas a mejorar la descripción del seguimiento clínico y a fortalecer la discusión de los factores preanalíticos involucrados. Este aporte busca promover una adecuada interpretación de los resultados laboratoriales, evitar errores diagnósticos y fomentar una práctica clínica basada en la evidencia.
Tuberculosis intestinal en dos pacientes pediátricos: Reporte de caso
La tuberculosis intestinal es una forma poco frecuente de tuberculosis extrapulmonar en la edad pediátrica. Representa un desafío diagnóstico debido a su presentación clínica inespecífica, que puede simular otras enfermedades inflamatorias gastrointestinales o tumorales, infecciones parasitarias, micóticas o granulomatosas. En niños, la sospecha clínica suele retrasarse, lo que puede conducir a complicaciones con consecuencias graves si no se inicia su tratamiento de forma oportuna. Presentamos dos casos de tuberculosis intestinal en niños confirmada mediante estudios de laboratorios, imágenes, endoscópicos e histopatológicos. Ambos pacientes presentaron síntomas gastrointestinales crónicos, con engrosamiento de asas intestinales en estudios de imagen. Estos casos resaltan la importancia de considerar la tuberculosis intestinal en el diagnóstico diferencial de enfermedad intestinal inflamatoria en niños, particularmente en zonas endémicas.
Caracterización de Factores pronósticos mediante escala clínica y endoscópica de los pacientes con ingesta de cáustico en el Hospital del Niño Doctor José Renán Esquivel durante el periodo comprendido entre enero 2009 y diciembre 2020
Introducción: La ingesta de cáusticos constituye un problema en los países en vías de desarrollo, por sus potenciales consecuencias como la estenosis esofágica. Objetivo: Caracterización de Factores pronósticos mediante la escala clínica de Drool y endoscópica de Zargar en los pacientes con ingesta de cáustico en el Hospital del Niño Doctor José R. Esquivel entre enero 2009 y diciembre 2020. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal retrospectivo en grupo de 177 pacientes de 6 meses a 14 años donde se realizó la caracterización de factores pronósticos mediante la escala de Drool y la de Zargar. Resultados: Se encontró de 177 pacientes, 56.50% son masculino y 43.50% femenino. La mediana para la edad fue 28 meses, el tipo de cáustico mayormente ingerido fueron álcalis 87.57%. En la evaluación de la Escala de DROOL se encontró 20 casos con puntuación ≤4, de los cuales 10 presentaron complicaciones, principalmente la estenosis esofágica. 20 pacientes (11.3 %) presentaron valor ≤ 4 en la Escala de Drool. Al evaluar la Escala de Zargar se encontró que las lesiones 2B y 3 son las que se relacionaron con complicaciones. En los pacientes con Estenosis esofágica, el 90% tenían un valor ≤ 4 en la Escala de Drool (p < 0.001) y el 70% presentaron en la Escala de Zargar una puntuación 2B-3A (p< 0.001). Conclusiones: La escala de Drool y de Zargar son útiles en le evaluación y pronóstico del paciente con ingesta de caústico.
Este artículo presenta un resumen analítico de tres publicaciones recientes que abordan aspectos clave de la salud infantil en el contexto actual, incluyendo el impacto del cambio climático en la salud renal, la adherencia a comportamientos saludables en jóvenes con obesidad y las consecuencias de las experiencias adversas en la infancia. En conjunto, los estudios destacan la necesidad de enfoques integrales que consideren factores ambientales, conductuales y sociales para mejorar los resultados en salud y bienestar a largo plazo.
Lactante menor, femenina de 1 año de edad, nacida a término, parto natural sin complicaciones. Paciente con previa historia de aumento de volumen en área parieto occipital derecha, no dolorosa a la palpación, indurada de más o menos 2 semana de evolución
Patrick Kennedy Bouvier murió a la edad de 39 horas, en la Sala de Cuidados Intensivos Neonatales, del Boston Children’s Hospital, el 9 de agosto de 1963. Su gestación era de 34 semanas, su peso de 1,860 gramos. Él formó parte de ese 50% de la mortalidad neonatal en los Estados Unidos en esos años. Hoy, esa mortalidad está por debajo del 2%, en el mismo país. Ganarle a la muerte prematura, era urgente. Pero hoy, las preocupaciones de quienes hacemos el cuidado intensivo neonatal, son otras. Es necesario que, una vez más, tengamos la prudencia de no aspirar a cifras similares con instrumentos disímiles, primero resolvamos el asunto de los instrumentos y recursos, tecnológicos y humanos, que nos retrasan para alcanzar resultados similares, como en otras latitudes. No es un asunto de optimismo o pesimismo, es un asunto ético. El otro elemento de singular importancia es el costo del cuidado intensivo neonatal, cuyas cifras astronómicas empeñan la vida de las familias. No tengo cifras de esos costos en los hospitales públicos nacionales, pero la precariedad de los recursos materiales no permite disminuir la mortalidad y aumenta la morbilidad. Existe una preocupación de mayor importancia, como resultado del cuidado intensivo perinatal, que incluye el entusiasmo de los neonatólogos, la nueva enfermedad que engendran el afán por seguir bajando la edad fetal de la viabilidad, y los avances de una tecnología que, inconsulta, puede resultar en obscena, el Síndrome de Dismadurez. La viabilidad del feto humano no es un número récord, no es una medalla ni una condecoración, no es un aplauso o un reconocimiento. No, no es nada de eso. La célula humana tiene límites biológicos, tiene su propia canción. La formación de órganos y su función tienen transformaciones secuenciales que señalan diferenciación y función. Esta secuenciación, cuando interrumpida, altera la subsiguiente fase de desarrollo, la reprogramación produce cambios estructurales a nivel de tejidos y órganos creando riesgos para el feto que sobrevive, algunos conocidos, quizás la mayoría desconocidos y, los intentos de revertir postnatalmente estos daños a la programación pueden no surtir el efecto deseado o, incluso, victorias pírricas. Ese límite biológico no lo traza mi habilidad, ni siquiera la tecnología, lo traza la célula y lo descubre el tiempo, mucho mayor que lo que dura una hospitalización neonatal. Las interrupciones a esa secuencia del desarrollo fetal crean vacíos o largos paréntesis en el desarrollo, que no pueden recuperarse, no importa cuánto entusiasmo y dedicación le pongamos al cuidado del prematuro muy inmaduro y enfermo. La interrupción prematura de la gestación es la interrupción de la secuencia del desarrollo fetal, que entre más temprano ocurra, más extensa es la restricción del desarrollo normal. Frente a los límites de la viabilidad no se suelen hacer estas consideraciones, solo se hacen consideraciones de sobrevivencia. Grave aproximación al éxito del cuidado neonatal. Optimizar los resultados implica reconsiderar las terapias de prevención desde el útero materno, como el uso de corticoides antenatales, potentes moduladores epigenéticos: cuál, cuánto, desde cuándo; y las formas de rescate del prematuro, farmacológico y tecnológico, confiados en la elasticidad del cerebro o el crecimiento celular de órganos vitales, como los pulmones, el corazón y los riñones, que ahora será diferente y programa enfermedad y años de vida. El neonatólogo debe afrontar la evidencia que la ciencia le provee, conceder a la probabilidad razonable, no esperar hacer posible lo imposible. Ya lo advertía en 1970, el Dr. Hans de V. Heese: “el propósito nuestro debe ser, no solamente reducir la mortalidad, más importante, asegurar una sobrevida con funciones motoras y mentales intactas”.
El rostro inusual de la tuberculosis infantil: Diseminación osteo-pleuro-pulmonar a cerca de un caso
La tuberculosis (TB) sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil, especialmente en regiones endémicas. Aunque la forma pulmonar es la más frecuente, la TB diseminada representa una variante grave y poco común, caracterizada por la propagación hematógena del Mycobacterium tuberculosis hacia múltiples órganos y tejidos, generando un cuadro clínico complejo y de difícil diagnóstico, sobre todo en niños pequeños. Este caso cobra relevancia por la edad temprana del paciente y la inusual localización de las lesiones, factores que aumentan el riesgo de desenlace fatal si el diagnóstico se retrasa. Se presenta el caso de un niño de 4 años con tuberculosis diseminada confirmada, con compromiso poco habitual de mandíbula, vértebras, costillas, pleura y parénquima pulmonar. Su presentación clínica inició como una lesión mandibular interpretada como osteomielitis secundaria a celulitis post-picadura de insecto, tratada con antibióticos y drenaje quirúrgico sin mejoría. La persistencia de los signos y síntomas, junto a los hallazgos histológicos e imagenológicos orientaron a tuberculosis, confirmada mediante prueba molecular. Tras iniciar tratamiento antituberculoso, el paciente presentó evolución clínica favorable, sin nuevos focos tuberculosos. Este caso subraya la necesidad de sospechar tuberculosis diseminada ante lesiones osteolíticas atípicas en la infancia.
Neuritis óptica aguda en paciente pediátrico: Reporte de caso
La neuritis óptica es la inflamación del nervio óptico secundaria a procesos sistémicos, infecciosos o autoinmunes. En la edad pediátrica, la prevalencia es baja en comparación con los adultos, además de que su sospecha es un desafío, ya que no cuenta con una presentación clínica específica. Por lo anterior, se describe el curso de la enfermedad en un paciente de 12 años que ingresa por cuadro de cefalea hemicránea izquierda, acompañada de miodesopsias y disminución de la agudeza visual en el ojo izquierdo, con hallazgo al fondo de este de disco óptico de bordes elevados con congestión vascular peripapilar, que lleva a la sospecha de neuritis óptica y finalmente se confirma por medio de resonancia magnética. Se instaura manejo con corticoide con adecuada respuesta y se demuestra su eficacia para reducir la respuesta inflamatoria provocada por la respuesta inmune. Se logra exponer y documentar un cuadro clínico, su abordaje y respuesta al tratamiento instaurado con el fin de proporcionar más información sobre la patología y que pueda ser tomada en cuenta en la comunidad médica.
Este artículo presenta un resumen analítico de tres publicaciones recientes que abordan aspectos clave de la medicina clínica, la salud pública y la comunicación científica. En conjunto, los artículos revisados reflejan tendencias actuales orientadas a la mejora de la atención sanitaria, la incorporación responsable de nuevas tecnologías y la comprensión integral de los determinantes del desarrollo humano.
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Infección por virus Coxsackie y diabetes tipo 1: revisión narrativa de la evidencia epidemiológica, patogénica y perspectivas de prevención
Introducción: La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad autoinmune caracterizada por la destrucción de las células β pancreáticas. Aunque la predisposición genética es un factor clave, la rápida variación en la incidencia sugiere un papel relevante de factores ambientales, entre los cuales la infección por enterovirus, especialmente el virus Coxsackie B (CVB), se ha asociado consistentemente con el inicio de la enfermedad. Objetivo: Revisar la evidencia epidemiológica, patogénica e histopatológica que relaciona la infección por CVB con la DM1, así como las perspectivas preventivas mediante el desarrollo de vacunas. Métodos: Se realizó una búsqueda narrativa de la literatura en PubMed, Embase, Medline y Google Scholar, incluyendo revisiones sistemáticas, metaanálisis, estudios de cohortes, ensayos clínicos y publicaciones recientes (1969–2025) que evaluaran la asociación entre enterovirus y DM1. Resultados: La evidencia epidemiológica, respaldada por metaanálisis recientes, muestra que la infección por CVB incrementa significativamente el riesgo de autoinmunidad de los islotes (OR 2–4) y de DM1 clínica (OR 7–10), con mayor fuerza en el periodo peri-diagnóstico (OR 16). Estudios de cohortes prospectivas (TEDDY, DIPP) confirman que la infección viral precede a la aparición de autoanticuerpos. Mecanismos patogénicos plausibles incluyen citólisis directa, infección persistente, activación de linfocitos autorreactivos y mimetismo molecular. Evidencia histopatológica ha identificado antígenos virales en islotes pancreáticos y, en algunos casos, aislamiento de CVB viable. Actualmente, el desarrollo de la vacuna PRV-101 contra CVB ha demostrado seguridad e inmunogenicidad en fase 1, abriendo la posibilidad de prevención primaria de la DM1. Conclusiones: La convergencia de la evidencia epidemiológica, experimental e histopatológica sugiere fuertemente un papel relevante y consistente de los CVB en la DM1. El desarrollo de vacunas específicas contra CVB representa una estrategia prometedora para la prevención primaria de la enfermedad en poblaciones con riesgo genético.
Actualización médica y el rol del pediatra panameño: excelencia clínica, equidad y evidencia
Continuing medical education is an ethical imperative and a key determinant of the quality of pediatric care in Panama, both in outpatient settings and hospitals. Current challenges in child and adolescent health are substantial and demand clinical decisions grounded in the best available evidence. Globally, mortality among children under five years of age remains high, with nearly five million deaths annually, almost half occurring during the neonatal period. Prematurity continues to be a leading cause of preventable death and disability in the region. In parallel, antimicrobial resistance caused more than 1.27 million deaths in 2019, underscoring the urgent need to strengthen rational antibiotic use at all levels of care. Vaccination coverage in the Americas declined during the COVID-19 pandemic, with uneven recovery, increasing the risk of re-emergence of vaccine-preventable diseases. This has already been reflected in measles outbreaks and local cases of pertussis, including in Indigenous regions of Panama. At the same time, childhood overweight affects approximately one in three school-aged children in several countries in the region, threatening the future cardiovascular and metabolic health of the population. In Panama, as in other Central American countries, persistent inequities exist between urban areas and Indigenous territories in indicators such as chronic malnutrition, timely access to health services, and infant mortality. In this context, continuing medical education must also be understood as a commitment to health equity. The outpatient clinic is a privileged setting for prevention, education, and early detection. An up-to-date pediatrician optimizes immunization schedules, performs comprehensive screening, manages common conditions using current clinical guidelines, prescribes antibiotics based on probability and minimum effective duration, and addresses childhood overweight through family-centered, evidence-based interventions, while incorporating telemedicine and digital tools for follow-up. Finally, there is a pressing need to strengthen local research to generate context-specific data. Panamanian children deserve clinical decisions informed by evidence rather than inertia, supported by a pediatric workforce committed to excellence, equity, and empathy.
Mucopolisacaridosis en pediatría: Claves clínicas y genéticas desde el suroccidente colombiano
Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades lisosomales hereditarias poco frecuentes que afectan predominantemente a la población pediátrica. Su origen está en deficiencias enzimáticas específicas que impiden la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), generando acumulación tisular y manifestaciones multisistémicas. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas y moleculares de los pacientes pediátricos con MPS atendidos entre 2019 y 2024 en un centro de referencia en Cali, Colombia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se incluyeron 41 pacientes menores de 18 años con diagnóstico confirmado por estudio enzimático y/o prueba molecular. Se recopilaron datos clínicos y paraclínicos a partir de historias clínicas, con análisis estadístico descriptivo. Resultados: La mediana de edad de inicio fue 1 año (RIC: 1–10); el 53,7% fueron mujeres, y la mayoría procedía del Valle del Cauca. Las manifestaciones más comunes fueron dimorfismos faciales, compromiso osteomuscular, discapacidad intelectual y valvulopatías. El tipo de MPS más frecuente fue VI (39%), seguido de IV-A (34,1%), II (17,1%) y I (7,3%). El 85,4% presentó GAG urinarios elevados y el 92,7% deficiencia enzimática. Se identificaron variantes genéticas en 65,8%, siendo los genes más frecuentes GALNS, IDS y ARSB. El 87,8% recibió terapia de reemplazo enzimático. Conclusiones: Los resultados revelan un diagnóstico clínico y enzimático adecuado, aunque con oportunidades de mejora en el diagnóstico genético. La distribución por subtipos difiere de la reportada en literatura internacional, y se identifican posibles inequidades en el acceso a atención especializada.
Síndrome de Peutz-Jeghers: De la poliposis intestinal y la pigmentación mucocutánea a la ginecomastia prepuberal – A propósito de un caso clínico
Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por pólipos hamartomatosos gastrointestinales, pigmentación mucocutánea y elevado riesgo de cáncer. La identificación temprana de manifestaciones clásicas y atípicas es fundamental para prevenir complicaciones graves, como la invaginación intestinal, y reducir el riesgo oncológico. Caso clínico: Paciente masculino de 6 años, talla +2 DE, con antecedente de pólipos en intestino delgado y máculas melanóciticas en labios. Presentaba ginecomastia sin masas testiculares, estadio puberal Tanner I. Laboratorios: prolactina 15 mcg/L (VN: 3,2–20) y sulfato de dehidroepiandrosterona 40 mcg/mL (VN: 20–400). Transaminasas normales. Ecografía sin masas hepáticas ni testiculares. Ante la sospecha clínica de SPJ se realizó secuenciación de exoma completo, identificándose variante patogénica en el gen STK11, confirmando el diagnóstico y orientando manejo integral. Discusión: Este caso resalta la relevancia de reconocer signos precoces (pigmentación mucocutánea) y hallazgos endocrinos atípicos como ginecomastia prepuberal, que permiten un diagnóstico oportuno antes de complicaciones como intususcepción intestinal. Es clave la vigilancia endoscópica periódica, resección de pólipos grandes (>15 mm) y uso de técnicas avanzadas (cápsula endoscópica, polipectomía con control de isquemia). El abordaje multidisciplinario por genética, gastroenterología, oncología y endocrinología mejora el pronóstico. Conclusión: El diagnóstico temprano basado en la clínica y estudios genéticos, junto con un seguimiento individualizado, es esencial para reducir complicaciones quirúrgicas y oncológicas, optimizando la calidad de vida en pacientes con SPJ.
Prevalencia de los trastornos del sueño en niños con trastornos del espectro autista: una revisión de la literatura
Introducción: Estudios internacionales señalan que la prevalencia de los trastornos del sueño en niños que tiene autismo ronda el 40% y el 80%. Es importante reconocer el peso que tienen estas co-morbilidades para diagnosticarlas tempranamente y poder impactar el futuro del niño y su familia. Objetivo: Determinar qué evidencia existe sobre la prevalencia de los trastornos del sueño, qué trastornos son los más frecuentes, sexo predominante de presentación, herramientas más utilizadas para el diagnóstico, relación entre la conducta, las alteraciones sensoriales y el sueño en niños con trastorno del espectro autista. Materiales y métodos: Se realizó una revisión de la literatura adaptando la metodología PRISMA 2020, buscando información en los buscadores PubMed y Science Direct, de 408 estudios encontrados se incluyeron 15 estudios. Resultados: Muchos estudios demostraron una alta prevalencia de trastornos del sueño mostrando variaciones entre un 47.5% a 95.6%. En casi todos los estudios el trastorno del sueño más reportado fue el insomnio. El sexo en que más se presentaron los trastornos del sueño fue en varones. Los estudios utilizaron herramientas subjetivas validadas para obtener información sobre la calidad del sueño. Algunos encontraron una relación entre los trastornos del sueño, las dificultades sensoriales y la conducta. Conclusión: Los trastornos del sueño son una co-morbilidad importante reportada a nivel mundial de gran prevalencia entre los niños con trastorno del espectro autista. Se deben tener en consideración a la hora de evaluar y proponer un plan terapéutico para esta población.
Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura: Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba en paciente con poliposis intestinal
Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones germinales en el gen PTEN, un supresor tumoral crucial que regula la vía PI3K/AKT, una vía celular central que controla el crecimiento, la proliferación y el metabolismo; este gen está ubicado en el cromosoma 10q23.31 y la mutación puede estar presente en aproximadamente el 60 % de los casos, siendo un síndrome poco frecuente y de prevalencia desconocida; Manifestaciones clínicas: El diagnóstico es clínico y se caracteriza por manifestaciones variables como macrocefalia, pólipos hamartomatosos gastrointestinales descritos en el 45 % de los casos, lentiginosis genital, lipomas, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, entre otros; Estudios complementarios: Los estudios de imagen revelan un patrón de crecimiento excesivo con macrocefalia y lipomatosis como hallazgos prominentes, además de manifestaciones vasculares (hemangiomas), gastrointestinales (pólipos) y anomalías tiroideas; Evolución y vigilancia: Este síndrome suele presentarse durante la infancia, a diferencia del síndrome de Cowden, cuyo inicio ocurre en la edad adulta, por lo que es fundamental un diagnóstico adecuado y una vigilancia temprana de las manifestaciones clínicas, incluyendo el seguimiento de la macrocefalia y del desarrollo neurológico en niños, mientras que los adultos requieren pruebas de detección de cáncer (p. ej., mama, tiroides, endometrio y riñón), dado el riesgo incrementado a largo plazo de cáncer gastrointestinal y extraintestinal; Manejo: El manejo y la vigilancia deben ser multidisciplinarios, con seguimiento psicológico y asesoramiento genético, para abordar las implicaciones de este síndrome complejo, su carácter crónico y sus complicaciones, y contribuir a la mejora de la calidad de vida; Presentación del caso: Se describe el caso de un paciente con poliposis intestinal y diagnóstico de síndrome relacionado con PTEN y tumores hamartomatosos.
Celulitis preseptal secundario a miasis ocular en pediatría: Reporte de caso
Introducción: La celulitis preseptal secundaria a oftalmomiasis es una condición poco común pero documentada en la literatura médica. La oftalmomiasis se refiere a la infestación de larvas de mosca en el área ocular, que puede llevar a complicaciones como la celulitis preseptal. Este tipo de infestación es más frecuente en ciertas regiones de América Latina, donde la mosca Dermatobia hominis es endémica. El tratamiento de la celulitis preseptal secundaria a oftalmomiasis generalmente implica la extracción de la larva, lo que puede requerir intervención quirúrgica, y el uso de antibióticos para tratar cualquier infección bacteriana secundaria. Caso clínico: Se presenta el caso clínico de un preescolar de 4 años de área rural de Tuluá, con historia de inyección conjuntival, epífora, eritema y edema en ojo derecho, con presencia de larva a la biomicroscopia, cursando con celulitis preseptal por oftalmomiasis asociada a infección por Staphylococcus aureus meticilino resistente demostrada en cultivos posteriores, que requirió extracción quirúrgica y tratamiento con Clindamicina con una evolución clínica favorable. Discusión: La celulitis preseptal afecta los tejidos blandos anteriores al tabique orbitario y, aunque su causa más común es bacteriana, en casos raros puede deberse a oftalmomiasis. Los síntomas incluyen edema, eritema, secreción purulenta y ptosis. El tratamiento incluye antibióticos, antiparasitarios y, en ocasiones, drenaje quirúrgico. Conclusión: La oftalmomiasis requiere un manejo integral, Es fundamental promover la higiene y considerar este diagnóstico ante inflamaciones oculares en contextos rurales o vulnerables. A pesar de una baja prevalencia, el reconocimiento temprano y una historia clínica detallada son esenciales para prevenir complicaciones.
Deficiencia de vitamina B12 con afectación cerebral severa en la infancia: importancia del diagnóstico oportuno
Introducción: La deficiencia de vitamina B12 en la infancia es una causa tratable de alteraciones neurológicas, pero con frecuencia pasa desapercibida. Aunque suele acompañarse de manifestaciones hematológicas, en algunos lactantes los síntomas neurológicos pueden ser la primera o incluso la única manifestación clínica, lo que retrasa el diagnóstico. Caso clínico: Se describe un lactante masculino de 17 meses con regresión del desarrollo, palidez progresiva, rechazo alimentario y somnolencia marcada. Los estudios de laboratorio evidenciaron pancitopenia y niveles bajos de vitamina B12. La tomografía y la resonancia cerebral mostraron atrofia cortical y retardo en la mielinización. Se inició tratamiento con cianocobalamina intramuscular, con rápida recuperación hematológica y mejoría parcial de los hitos motores. En la investigación posterior se identificó infección por Helicobacter pylori como probable causa de malabsorción, la cual se resolvió tras el tratamiento erradicador. En el seguimiento se observó mejoría clínica y estabilización neurológica. Discusión: Este caso resalta la necesidad de sospechar deficiencia de vitamina B12 en lactantes con regresión neurológica, incluso cuando no se detectan alteraciones hematológicas iniciales. La respuesta clínica depende en gran medida del tiempo transcurrido hasta el inicio de la suplementación. La intervención precoz puede prevenir secuelas permanentes, mientras que un retraso en el diagnóstico suele condicionar un pronóstico menos favorable. Conclusión: La deficiencia de vitamina B12 debe formar parte del diagnóstico diferencial en lactantes con regresión del desarrollo, sobre todo cuando existen factores de riesgo nutricional o gastrointestinal. El reconocimiento temprano y la suplementación oportuna son esenciales para mejorar el pronóstico y evitar daños neurológicos irreversibles.
Introducción. La enfermedad meningocócica está causada por los serogrupos A, B, C, W, Y y X de Neisseria meningitidis. Su epidemiología dificulta estrategias para prevenir o predecir su ocurrencia. En menores de 5 años se tienen tasas más altas de incidencia a nivel mundial, sin embargo, depende del país, año y serogrupo. El objetivo es presentar una revisión narrativa de lo más relevante con relación a datos epidemiológicos en Colombia. Metodología. Se realizó una búsqueda en informes sobre eventos de la enfermedad; informes de vigilancia y artículos en bases de datos de Medline, Clinical Key, UpToDate, Scopus, Embase, Google Scholar, Pubmed y OpenEvidence. Resultados. La Enfermedad Meningocócica Invasiva (EMI) presenta un espectro amplio de síntomas, desde manifestaciones clínicas leves, hasta graves en poco tiempo por ello es fundamental la dinámica epidemiológica y la evolución de los serogrupos en la Enfermedad Meningocócica, para reducir su impacto en la salud pública. Conclusiones. En Colombia, la EMI muestra un patrón cambiante de serogrupos, para el 2025 domina el serogrupo B, lo que exige vigilancia epidemiológica constante y respuestas preventivas dinámicas.
Síndrome de encefalopatía posterior reversible en un paciente con leucemia linfoblástica aguda asociado al uso de metotrexate
El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad neurológica con características clínico-radiológicas, que se presenta en el contexto de diversas entidades clínicas, que cursan con hipertensión arterial o reciben tratamiento inmunosupresor o quimioterapia; manifestando síntomas neurológicos diversos aunados a la presencia de imágenes sugestivas de edema en regiones posteriores del cerebro en la resonancia magnética, estudio gold standard para su diagnóstico. Su tratamiento se basa en reducir o eliminar el factor desencadenante, con una resolución de los síntomas en pocos días o semanas y un pronóstico favorable, sin embargo, se han descrito casos de pacientes con secuelas neurológicas permanentes y desenlaces fatales.
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Evolución del Programa Ampliado de Inmunización (PAI) en Panamá: avances, desafíos y perspectivas futuras
Introducción: El Programa Ampliado de Inmunización (PAI) ha sido una de las estrategias más exitosas de salud pública a nivel global y regional, logrando reducir significativamente la morbilidad y mortalidad por enfermedades. Métodos: Se realizó una reseña histórica de la evolución del PAI en Panamá, desde 1978 hasta 2025. Se revisaron documentos oficiales del Ministerio de Salud, informes técnicos, publicaciones científicas y normativa vigente. El análisis se organizó en cuatro dimensiones: implementación inicial, expansión del esquema, barreras y desafíos, y marcos normativos. Resultados: Panamá ha introducido 24 vacunas y 5 inmunoglobulinas en su esquema nacional. Entre los hitos destacan la universalización de hepatitis B, la incorporación de rotavirus, neumococo, varicela, influenza, virus de papiloma humano y COVID-19, así como la reciente inclusión de la vacuna contra virus sincitial respiratorio (VRS). Las coberturas infantiles se han mantenido sobre el 90%, contribuyendo a una reducción de la morbilidad y mortalidad y posicionando a Panamá entre los programas de mejor desempeño en la región. El país logró la interrupción de la transmisión endémica de poliomielitis y sarampión, además de la eliminación de rubéola y síndrome de rubéola congénita. Los principales desafíos incluyen oportunidades perdidas de vacunación, mayor independencia de la Comisión Nacional de Prácticas de Inmunizaciones (CONAPI), capacitación del personal y acceso a datos de vigilancia. Conclusiones: El PAI en Panamá constituye un modelo de equidad y acceso universal. Su sostenibilidad dependerá de la innovación tecnológica, el fortalecimiento de la gobernanza técnica y la colaboración multisectorial para enfrentar retos emergentes.
Morbilidad y mortalidad en cirugía de cardiopatías congénitas pediátricas y su asociación con factores de riesgo en un hospital terciario en Panamá.
Introducción: La mortalidad en cirugía de cardiopatías congénitas varía en función de la complejidad quirúrgica, y se han identificado factores contribuyentes como la menor edad, menor peso, comorbilidades y complicaciones postoperatorias. En este estudio se analizó la morbilidad y mortalidad postoperatoria de cirugía de cardiopatías congénitas con circulación extracorpórea en pacientes pediátricos, y los factores de riesgo clínicos y quirúrgicos en un hospital terciario de Panamá. Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectivo, analítico, en pacientes menores de 15 años con cardiopatías congénitas operados con circulación extracorpórea entre 2017 y 2021. Se compararon las variables preoperatorias, intraoperatorias y postoperatorias entre los fallecidos y no fallecidos. Se aplicó análisis bivariado y multivariado. Resultados: Se incluyeron 129 pacientes. La complicación más frecuente fue el síndrome de bajo gasto cardíaco. La mortalidad postoperatoria intrahospitalaria fue de 26.4%. Se asociaron significativamente con mortalidad: edad neonatal, peso bajo, categoría RACHS-1 alta, tiempos quirúrgicos prolongados, síndrome de bajo gasto cardíaco, lesión renal aguda, reoperación no planeada e hipertensión pulmonar. Conclusiones: Se encontró similitud en las complicaciones postoperatorias identificadas y las descritas en la literatura y en la relación de estas con la mayor mortalidad. Las complicaciones postoperatorias graves y las variables quirúrgicas son factores clave para vigilancia y manejo intensivo.
Actualización en: Inteligencia artificial, aplicación en pediatría
Introducción. La Inteligencia Artificial (IA) se describe desde 1956, su uso viene en creciente uso en los últimos años, especialmente tiene un papel relevante en la atención en salud. Material y métodos. Mediante una revisión bibliográfica estructurada en diversas bases de datos reconocidas, se construye un marco contextual actualizado. Resultados. La IA tiene un papel importante en diferentes áreas de la atención en salud, por ejemplo en herramientas de diagnóstico clínico, paraclínico, pronóstico y tratamiento. El uso de modelos de IA debe ser responsable y el ejercicio de los profesionales del cuidado de la salud puede ser complementado con un criterio clínico adecuado. Conclusiones. La IA ha llegado y su uso cada vez más extenso debe ser parte de la formación de los profesionales y especialmente en una atención en salud segura y humanizada.
Urolitiasis dual en una lactante mayor con doble sistema colector izquierdo: una asociación poco frecuente de urato de amonio y brushita
Introducción: La urolitiasis pediátrica es una entidad en aumento a nivel mundial, de etiología multifactorial que incluye alteraciones metabólicas, anomalías congénitas, infecciones urinarias y factores ambientales, destacándose entre sus formas menos frecuentes los cálculos de brushita, de comportamiento agresivo y alta recurrencia, y los cálculos de urato de amonio, habitualmente asociados a infecciones; Presentación del caso: Se describe una lactante femenina de 13 meses con infección urinaria por Proteus vulgaris con fenotipo de betalactamasas de espectro extendido (BLEE), asociada a litiasis renal bilateral con cálculos de hasta 9.6 × 8 mm, duplicación del sistema colector izquierdo y dilatación calicial bilateral; Evaluación metabólica y composición del cálculo: La evaluación metabólica evidenció hipocitraturia, hiperuricosuria y deficiencia de vitamina D, sin alteraciones en la absorción de fósforo, y el análisis espectroscópico mostró una composición inusual del cálculo constituida por 50% brushita (fosfato de calcio monohidratado) y 50% urato de amonio; Tratamiento y evolución: La paciente requirió dos intervenciones quirúrgicas mediante ureterolitotomía endoscópica con colocación de catéter doble J bilateral, además de tratamiento médico con citrato de sodio oral a dosis de 2 mEq/kg/día, intervención nutricional y seguimiento por genética médica; Conclusiones: El caso ilustra la interacción entre anomalías anatómicas, infecciones urinarias por bacterias ureasa positivas y alteraciones metabólicas en la génesis de la urolitiasis pediátrica, subrayando la necesidad de un abordaje multidisciplinario e individualizado para prevenir recurrencias y preservar la función renal.