Skeletal dysplasias comprise a heterogeneous group of bone malformations that result in atypical and abnormal skeletal size and shape. The case presented here was diagnosed as thanatophoric dysplasia during a second-trimester ultrasound, and a voluntary termination of pregnancy was subsequently performed. The fetus presented with limb shortening (micromelia) with long bones (shaped like a telephone receiver), a small and conical thorax, a prominent abdomen, thickened skin, and macrocephaly. The relevant details and a review of the literature pertaining to this case are discussed below.
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