Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser tipo II. Reporte de un caso.

Abstract

[Type II Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. A case report]

Resumen
El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, es una anomalía poco frecuente, causada por la aplasia de los conductos de Müller. Se caracteriza por la ausencia congénita de vagina, alteraciones uterinas (variedad tipo I), acompañada de alteraciones renales y/o esqueléticas (variedad tipo II), con fenotipo femenino y función ovárica normal. Dentro de los hallazgos anatomopatológicos se incluyen la ausencia de vagina y alteraciones variables del desarrollo uterino, que abarcan desde la ausencia total de éste, pasando por la existencia de un útero rudimentario en la línea media, hasta, más frecuentemente, cuernos uterinos rudimentarios cercanos a las paredes pélvicas laterales. La forma de presentación más frecuente es la amenorrea primaria en una joven con un desarrollo puberal normal. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; himen normal; vagina totalmente ausente o hay un fondo de saco corto. Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia pélvica, la cual puede deberse a la existencia de endometrio funcional, con hematómetra secundaria (algia pélvica cíclica), o al desarrollo de endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrógrado secundario a la obstrucción del tracto de salida. La repetición de menstruaciones sin salida del flujo al exterior lleva al desarrollo de hematocolpos.  Caso clínico: Paciente femenina de 14 años de edad, núbil, acude por presentar amenorrea primaria, dolor pélvico intenso, coincidiendo una vez al mes, sin antecedente de menarquia. Al examen físico encontramos presentes caracteres sexuales secundarios normales, genitales femeninos externos normales, destacaba un desarrollo puberal compatible con estadio Tanner IV, himen intacto, sindactilia en manos y pies. La ecografía y resonancia magnética definen múltiples malformaciones congénitas, alteraciones de la anatomía uterina, visualizándose dos cavidades, una cavidad endometrial derecha con imagen compatible con hematómetra, agenesia renal izquierda, riñón derecho con anomalía de posición, cuellos uterinos no visualizados. Se obtuvo dosaje hormonal normal y cariotipo 46XX. Discusión: La laparoscopia detectó la presencia de un hemi-útero izquierdo con una cavidad rudimentaria derecha (funcional) caracterizado por la ausencia de comunicación con la misma (U4a ESHRE/ESGE classification Female genital tract anomalies). Además, se identificó la trompa y el ovario del hemi-útero izquierdo, ausencia de trompa y ovario correspondiente a la cavidad rudimentaria derecha, cuellos uterinos no visualizados (C4 ESHRE/ESGE classification Female genital tract anomalies) riñón izquierdo no identificado, focos endometriósicos dispersos en toda la cavidad. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el himen normal; la vagina representa un fondo de saco corto (V4 ESHRE/ESGE classification Female genital tract anomalies). La presencia de una cavidad funcional en la parte contralateral del hemi-útero, es el único factor clínicamente importante para las complicaciones como el hematómetra o el embarazo ectópico en el cuerno rudimentario, por lo que se procedió a la extirpación laparoscópica del mismo. Conclusión: Dentro de las anomalías del desarrollo, las malformaciones genitales, y principalmente las femeninas, tienen una connotación e impacto personal y social especial, producto de la amenaza que representan para el futuro reproductivo, y la barrera que imponen para llevar una vida sexual normal. Conocer más sobre este síndrome conduciría a lograr diagnósticos más rápidos, tratamientos adecuados, y mejores decisiones terapéuticas.

ABSTRACT
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, is a rare anomaly caused by aplasia of Müllerian ducts. It is characterized by a congenital absence of vagina, uterine alterations (type I variety), kidney and / or skeletal alterations (type II variety), female phenotype and normal ovarian function. The anatomopathological findings include absence of vagina and variable alterations of uterine development, from total absence to the existence of a rudimentary uterus in the midline, to, more frequently, rudimentary uterine horns close to the lateral pelvic walls. The most frequent clinical presentation is primary amenorrhea in a girl with normal pubertal development. Gynecological examination reveals normal external genitalia; normal hymen; absent vagina or short cul-de-sac. Pelvic pain is a less frequent complaint, due to the existence of a functional endometrium, secondary hematometra (cyclic pelvic pain), or the development of endometriosis, a consequence of retrograde menstrual flow secondary to obstruction of the departure. Frequent menstruations with outlet obstruction leads to the development of hematocolpos. Case description: We describe a 14 year-old female patient, nubile, who presented complaining of primary amenorrhea, intense monthly pelvic pain and no history of menarche. On physical examination we found normal secondary sexual characteristics, normal external female genitalia, a pubertal development compatible with Tanner IV stage, intact hymen and syndactyly in hands and feet. Ultrasonography and Magnetic Resonance imaging revealed multiple congenital malformations, uterine anatomy alteration, with two cavities, a right endometrial cavity image compatible with hematometra, left kidney agenesis, abnormally-positioned right kidney and no uterine neck visualized. In addition, she had normal serum hormonal levels and a 46XX karyotype. Discussion: Laparoscopy detected a left hemi-uterus with a rudimentary right (functional) cavity characterized by the absence of communication with the left side (U4a ESHRE / ESGE classification Female genital tract anomalies). In addition, the tube and ovary of the left hemi-uterus were identified, we noted absence of the tube and ovary corresponding to the right rudimentary cavity, unseen cervixes (C4 ESHRE / ESGE classification Female genital tract anomalies), unidentified left kidney, and scattered endometriotic foci inside the abdominal cavity. Gynecological examination reveals normal external genitalia and hymen; the vagina represented a short cul-de-sac (V4 ESHRE / ESGE classification Female genital tract anomalies). The presence of a functional cavity in the contralateral part of the hemi-uterus is the only clinically important factor for complications such as hematometra or ectopic pregnancy in a rudimentary horn, which led to the laparoscopic extirpation of said cavity. Conclusions: Within the developmental anomalies, the genital malformations, mainly the feminine ones, have a unique connotation and a personal and social impact, because of the implications for the patient’s reproductive future, and the barrier that they impose to leading a normal sexual life. Knowing more about this syndrome would lead to faster diagnoses, appropriate treatments, and better therapeutic decisions.

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Abstract

[Type II Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. A case report]

Resumen
El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, es una anomalía poco frecuente, causada por la aplasia de los conductos de Müller. Se caracteriza por la ausencia congénita de vagina, alteraciones uterinas (variedad tipo I), acompañada de alteraciones renales y/o esqueléticas (variedad tipo II), con fenotipo femenino y función ovárica normal. Dentro de los hallazgos anatomopatológicos se incluyen la ausencia de vagina y alteraciones variables del desarrollo uterino, que abarcan desde la ausencia total de éste, pasando por la existencia de un útero rudimentario en la línea media, hasta, más frecuentemente, cuernos uterinos rudimentarios cercanos a las paredes pélvicas laterales. La forma de presentación más frecuente es la amenorrea primaria en una joven con un desarrollo puberal normal. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; himen normal; vagina totalmente ausente o hay un fondo de saco corto. Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia pélvica, la cual puede deberse a la existencia de endometrio funcional, con hematómetra secundaria (algia pélvica cíclica), o al desarrollo de endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrógrado secundario a la obstrucción del tracto de salida. La repetición de menstruaciones sin salida del flujo al exterior lleva al desarrollo de hematocolpos.  Caso clínico: Paciente femenina de 14 años de edad, núbil, acude por presentar amenorrea primaria, dolor pélvico intenso, coincidiendo una vez al mes, sin antecedente de menarquia. Al examen físico encontramos presentes caracteres sexuales secundarios normales, genitales femeninos externos normales, destacaba un desarrollo puberal compatible con estadio Tanner IV, himen intacto, sindactilia en manos y pies. La ecografía y resonancia magnética definen múltiples malformaciones congénitas, alteraciones de la anatomía uterina, visualizándose dos cavidades, una cavidad endometrial derecha con imagen compatible con hematómetra, agenesia renal izquierda, riñón derecho con anomalía de posición, cuellos uterinos no visualizados. Se obtuvo dosaje hormonal normal y cariotipo 46XX. Discusión: La laparoscopia detectó la presencia de un hemi-útero izquierdo con una cavidad rudimentaria derecha (funcional) caracterizado por la ausencia de comunicación con la misma (U4a ESHRE/ESGE classification Female genital tract anomalies). Además, se identificó la trompa y el ovario del hemi-útero izquierdo, ausencia de trompa y ovario correspondiente a la cavidad rudimentaria derecha, cuellos uterinos no visualizados (C4 ESHRE/ESGE classification Female genital tract anomalies) riñón izquierdo no identificado, focos endometriósicos dispersos en toda la cavidad. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el himen normal; la vagina representa un fondo de saco corto (V4 ESHRE/ESGE classification Female genital tract anomalies). La presencia de una cavidad funcional en la parte contralateral del hemi-útero, es el único factor clínicamente importante para las complicaciones como el hematómetra o el embarazo ectópico en el cuerno rudimentario, por lo que se procedió a la extirpación laparoscópica del mismo. Conclusión: Dentro de las anomalías del desarrollo, las malformaciones genitales, y principalmente las femeninas, tienen una connotación e impacto personal y social especial, producto de la amenaza que representan para el futuro reproductivo, y la barrera que imponen para llevar una vida sexual normal. Conocer más sobre este síndrome conduciría a lograr diagnósticos más rápidos, tratamientos adecuados, y mejores decisiones terapéuticas.

ABSTRACT
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, is a rare anomaly caused by aplasia of Müllerian ducts. It is characterized by a congenital absence of vagina, uterine alterations (type I variety), kidney and / or skeletal alterations (type II variety), female phenotype and normal ovarian function. The anatomopathological findings include absence of vagina and variable alterations of uterine development, from total absence to the existence of a rudimentary uterus in the midline, to, more frequently, rudimentary uterine horns close to the lateral pelvic walls. The most frequent clinical presentation is primary amenorrhea in a girl with normal pubertal development. Gynecological examination reveals normal external genitalia; normal hymen; absent vagina or short cul-de-sac. Pelvic pain is a less frequent complaint, due to the existence of a functional endometrium, secondary hematometra (cyclic pelvic pain), or the development of endometriosis, a consequence of retrograde menstrual flow secondary to obstruction of the departure. Frequent menstruations with outlet obstruction leads to the development of hematocolpos. Case description: We describe a 14 year-old female patient, nubile, who presented complaining of primary amenorrhea, intense monthly pelvic pain and no history of menarche. On physical examination we found normal secondary sexual characteristics, normal external female genitalia, a pubertal development compatible with Tanner IV stage, intact hymen and syndactyly in hands and feet. Ultrasonography and Magnetic Resonance imaging revealed multiple congenital malformations, uterine anatomy alteration, with two cavities, a right endometrial cavity image compatible with hematometra, left kidney agenesis, abnormally-positioned right kidney and no uterine neck visualized. In addition, she had normal serum hormonal levels and a 46XX karyotype. Discussion: Laparoscopy detected a left hemi-uterus with a rudimentary right (functional) cavity characterized by the absence of communication with the left side (U4a ESHRE / ESGE classification Female genital tract anomalies). In addition, the tube and ovary of the left hemi-uterus were identified, we noted absence of the tube and ovary corresponding to the right rudimentary cavity, unseen cervixes (C4 ESHRE / ESGE classification Female genital tract anomalies), unidentified left kidney, and scattered endometriotic foci inside the abdominal cavity. Gynecological examination reveals normal external genitalia and hymen; the vagina represented a short cul-de-sac (V4 ESHRE / ESGE classification Female genital tract anomalies). The presence of a functional cavity in the contralateral part of the hemi-uterus is the only clinically important factor for complications such as hematometra or ectopic pregnancy in a rudimentary horn, which led to the laparoscopic extirpation of said cavity. Conclusions: Within the developmental anomalies, the genital malformations, mainly the feminine ones, have a unique connotation and a personal and social impact, because of the implications for the patient’s reproductive future, and the barrier that they impose to leading a normal sexual life. Knowing more about this syndrome would lead to faster diagnoses, appropriate treatments, and better therapeutic decisions.