Sección:
Casos Clínicos
Publicado:
2021-10-12

Escasez de conductos biliares: etiología de colestasis neonatal

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    • Ana Karina Coronado1,
    María Araúz2
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    Autores/as

    DOI:

    https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20211757

    Palabras clave:

    Síndrome de Alagille, colestasis, enfermedad de los conductos biliares

    Resumen

    Reportamos el caso de lactante con colestasis que fue diagnosticado como síndrome de Alagille sindrómico. La característica principal de la enfermedad es la escasez de conductos biliares. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta, secundaria a mutaciones en los genes JAG1 (más del 90%) y NOTCH21, que inducen una alteración del desarrollo embriológico que afecta a estructuras dependientes del mesodermo1.Describimos el caso y discutimos sus hallazgos clínicos y radiológicos.

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