Sección:
Casos Clínicos
Publicado:
2021-10-12

Escasez de conductos biliares: etiología de colestasis neonatal

Descargas

  • PDF

    • Ana Karina Coronado1,
    María Araúz2
    1. Dep Gastroenterología, Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldia; 2. Servicio de Patología, Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldía David, Chiriquí;

    Autores/as

    DOI:

    https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20211757

    Palabras clave:

    Síndrome de Alagille, colestasis, enfermedad de los conductos biliares

    Resumen

    Reportamos el caso de lactante con colestasis que fue diagnosticado como síndrome de Alagille sindrómico. La característica principal de la enfermedad es la escasez de conductos biliares. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta, secundaria a mutaciones en los genes JAG1 (más del 90%) y NOTCH21, que inducen una alteración del desarrollo embriológico que afecta a estructuras dependientes del mesodermo1.Describimos el caso y discutimos sus hallazgos clínicos y radiológicos.

    Licencia

    Derechos de autor 2021 Infomedic International

    Derechos autoriales y de reproducibilidad. La Revista Pediátrica de Panamá es un ente académico, sin fines de lucro, que forma parte de la Sociedad Panameña de Pediatría.  Sus publicaciones son de tipo gratuito, para uso individual y académico. El autor, al publicar en la Revista otorga sus derechos permanente para que su contenido sea editado por la Sociedad y distribuido Infomedic International bajo la Licencia de uso de distribución. Las polítcas de distribución dependerán del tipo de envío seleccionado por el autor.