Sección:
Casos Clínicos
Publicado:
2024-04-30

Primer caso reportado en Panamá de: Síndrome de Baraitser Winter

Descargas

  • PDF

    • Teresa Chavez1,
    Oleg Saldaña Bethancourth 1,
    Mirna Chung1,
    Barbara Fuentes2,
    Ilka Chávez2,
    Indira Herrera1
    Ver Afiliación

    Autores/as

    DOI:

    https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20242225

    Palabras clave:

    enfermedades raras, discapacidad intelectual, Síndrome de Baraitser Winter

    Resumen

    El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso.

    En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln).

    Licencia

    Derechos de autor 2024 Infomedic Intl.

    Derechos autoriales y de reproducibilidad. La Revista Pediátrica de Panamá es un ente académico, sin fines de lucro, que forma parte de la Sociedad Panameña de Pediatría.  Sus publicaciones son de tipo gratuito, para uso individual y académico. El autor, al publicar en la Revista otorga sus derechos permanente para que su contenido sea editado por la Sociedad y distribuido Infomedic International bajo la Licencia de uso de distribución. Las polítcas de distribución dependerán del tipo de envío seleccionado por el autor.