Síndrome Hemolítico Urémico atípico asociado a variante genética Trombomodulina: a propósito de un caso

Resumen

Introducción: El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) se caracteriza por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda, asociado a variaciones genéticas del sistema del complemento, como el gen THBD, responsable del 3-5% de los casos hereditarios. Reporte de caso: Una paciente con antecedentes de Síndrome Nefrótico desarrolló anemia persistente y trombocitopenia. Análisis mostraron actividad de ADAMTS 13 al 50%. Estudios genéticos revelaron variante en THBD asociada a disfunción del complemento. Discusión: La variante genética en THBD de nuestra paciente coincide con las encontradas y menos frecuentes para SHUa. La disfunción del complemento por ausencia de esta proteína explica la microangiopatía y afectación renal. Se inició Eculizumab tempranamente para prevenir progresión y mejorar el pronóstico. Conclusión: SHUa es heterogéneo con múltiples causas genéticas, incluyendo variaciones en THBD. Identificar estas variantes es crucial para guiar tratamientos específicos como Eculizumab, eficaz en inhibir la cascada patogénica del complemento. Diagnóstico genético precoz y manejo individualizado son clave en SHUa para mejores resultados a largo plazo.

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Abstract

Introduction: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal failure, associated with genetic variations in the complement system, such as the THBD gene, responsible for 3-5% of hereditary cases. Case report: A patient with a history of Nephrotic Syndrome developed persistent anemia and thrombocytopenia. Analysis showed ADAMTS 13 activity at 50%. Genetic studies revealed a variant in THBD associated with complement dysfunction. Discussion: The genetic variant in THBD in our patient corresponds to those found in aHUS, which are less common. Complement dysfunction due to the absence of this protein explains the microangiopathy and renal impairment. Eculizumab was initiated early to prevent progression and improve prognosis. Conclusion: aHUS is heterogeneous with multiple genetic causes, including variations in THBD. Identifying these variants is crucial for guiding specific treatments such as Eculizumab, effective in inhibiting the complement pathway. Early genetic diagnosis and individualized management are key in aHUS for better long-term outcomes.