Síndrome Hemolítico Urémico atípico asociado a variante genética Trombomodulina: a propósito de un caso

Resumen

Introducción: El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) se caracteriza por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda, asociado a variaciones genéticas del sistema del complemento, como el gen THBD, responsable del 3-5% de los casos hereditarios. Reporte de caso: Una paciente con antecedentes de Síndrome Nefrótico desarrolló anemia persistente y trombocitopenia. Análisis mostraron actividad de ADAMTS 13 al 50%. Estudios genéticos revelaron variante en THBD asociada a disfunción del complemento. Discusión: La variante genética en THBD de nuestra paciente coincide con las encontradas y menos frecuentes para SHUa. La disfunción del complemento por ausencia de esta proteína explica la microangiopatía y afectación renal. Se inició Eculizumab tempranamente para prevenir progresión y mejorar el pronóstico. Conclusión: SHUa es heterogéneo con múltiples causas genéticas, incluyendo variaciones en THBD. Identificar estas variantes es crucial para guiar tratamientos específicos como Eculizumab, eficaz en inhibir la cascada patogénica del complemento. Diagnóstico genético precoz y manejo individualizado son clave en SHUa para mejores resultados a largo plazo.