Nefropatía por C1q en un Adolescente: Un Desafío Diagnóstico y Terapéutico

Resumen

La nefropatía por C1q es una glomerulopatía rara, caracterizada histológicamente por depósitos dominantes de la proteína C1q en el mesangio glomerular, observados mediante inmunofluorescencia. Clínicamente, suele manifestarse como síndrome nefrótico, proteinuria grave, hematuria e hipertensión arterial con comportamiento corticodependiente. Su diagnóstico representa un reto, debido a la similitud en la presentación clínica con otras glomerulopatías y a la ausencia de criterios diagnósticos establecidos. Presentamos el caso de una adolescente de 17 años con antecedente de síndrome nefrótico a los 2 años, con comportamiento corticosensible en remisión durante una década. A partir de los 14 años presentó recaídas frecuentes, corticodependencia y proteinuria persistente, pese al uso de inmunosupresores de segunda línea y pruebas reumatológicas negativas. Por su evolución atípica, se realizó biopsia renal que reveló glomérulos con mínima proliferación mesangial y depósitos predominantes de C1q, confirmando el diagnóstico. Este caso clínico resalta la importancia de considerar la nefropatía por C1q en pacientes con glomerulopatías corticodependientes y proteinuria persistente. El diagnóstico precoz y oportuno es crucial para prevenir la progresión a insuficiencia renal crónica. El tratamiento continúa siendo un desafío, dado la alta tasa de recaídas y la necesidad de inmunosupresión prolongada. En ausencia de guías clínicas específicas para la población pediátrica, este reporte enfatiza la necesidad de continuar investigando su fisiopatología y posibles factores genéticos predisponentes, con el fin de mejorar el pronóstico y desarrollar terapias más específicas.