Síndrome de Peutz-Jeghers: De la poliposis intestinal y la pigmentación mucocutánea a la ginecomastia prepuberal – A propósito de un caso clínico

Resumen

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por pólipos hamartomatosos gastrointestinales, pigmentación mucocutánea y elevado riesgo de cáncer. La identificación temprana de manifestaciones clásicas y atípicas es fundamental para prevenir complicaciones graves, como la invaginación intestinal, y reducir el riesgo oncológico. Caso clínico: Paciente masculino de 6 años, talla +2 DE, con antecedente de pólipos en intestino delgado y máculas melanóciticas en labios. Presentaba ginecomastia sin masas testiculares, estadio puberal Tanner I. Laboratorios: prolactina 15 mcg/L (VN: 3,2–20) y sulfato de dehidroepiandrosterona 40 mcg/mL (VN: 20–400). Transaminasas normales. Ecografía sin masas hepáticas ni testiculares. Ante la sospecha clínica de SPJ se realizó secuenciación de exoma completo, identificándose variante patogénica en el gen STK11, confirmando el diagnóstico y orientando manejo integral. Discusión: Este caso resalta la relevancia de reconocer signos precoces (pigmentación mucocutánea) y hallazgos endocrinos atípicos como ginecomastia prepuberal, que permiten un diagnóstico oportuno antes de complicaciones como intususcepción intestinal. Es clave la vigilancia endoscópica periódica, resección de pólipos grandes (>15 mm) y uso de técnicas avanzadas (cápsula endoscópica, polipectomía con control de isquemia). El abordaje multidisciplinario por genética, gastroenterología, oncología y endocrinología mejora el pronóstico. Conclusión: El diagnóstico temprano basado en la clínica y estudios genéticos, junto con un seguimiento individualizado, es esencial para reducir complicaciones quirúrgicas y oncológicas, optimizando la calidad de vida en pacientes con SPJ.