Pierre Robin sequence: description of a case

Abstract

Antecedentes. La secuencia Pierre Robin tiene dos modalidades de presentación: sindromática y no sindromática, el diagnóstico es clínico y se realiza al momento del nacimiento y puede afectar el crecimiento y desarrollo del lactante.

Cuadro clínico y manejo. Fisura palatina en herradura de 1.5 cm x 2 cm en paladar blando, paladar ojival. Sobremordida horizontal y micrognatia causante de glosoptosis evidenciada por ronquidos intermitentes al mantener al paciente en posición supina, sin insuficiencia respiratoria, succión débil y descoordinación succión-deglución. Manejo con placa ortopédica palatina y control periódico hasta los 18-24 meses de edad por cirugía plástica. Uso de chupón especial NUK para fisura palatina y ejercicios de coordinación para la función succión- deglución.

Conclusión. Aún con los avances tecnológicos que apoyan los diagnósticos prenatales, es importante que el Pediatra tenga en mente que la exploración física sigue siendo la piedra angular ante cualquier diagnóstico. También es importante recordar que hay alteraciones físicas no evidentes a primera vista, como las de cavidad oral, por lo que se requiere una exploración detallada de la misma.

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Abstract

Background. There are two modalities of presentation on the Pierre Robin sequence: syndromic and non-syndromic, the diagnosis is clinical and done at birth, and it can affect the growth and development of the infant.

Clinical picture and management. Horseshoe cleft palate 1.5 cm x 2 cm in soft palate, high-arched palate. Overbite and micrognathia causing glosoptosis evidenced by intermittent snoring when keeping the patient in a supine position, without respiratory failure, weak sucking, and sucking-swallowing incoordination. Management with palatal orthopedic plate and periodic control until 18-24 months of age by plastic surgery. Use of a special NUK pacifier for cleft palate and coordination exercises for the sucking-swallowing function.

Conclusion. Even with the technological advances that support prenatal diagnosis, it is important that the Pediatrician keep in mind that the physical examination continues to be the cornerstone of any diagnosis. It is also important to remember that there are physical alterations that are not evident at first sight, such as those of the oral cavity, for which reason a detailed examination is required.