Cesioflammea-type phakomatosis: Newborn case report with Mongolian spots and Port wine. A simple presentation of a complex dermatological condition.

Abstract

La facomatosis pigmentovascular es un conjunto de signos y síntomas caracterizado por la coexistencia de malformaciones vasculares capilares con una lesión pigmentaria cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanosis dérmica) asociada o no, a manifestaciones sistémicas. Existen varios grupos de facomatosis pigmentovasculares según el tipo de nevo asociado a la lesión capilar vascular. Puede existir solo la afectación cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas, oftalmológicas, inmunológicas, renales, vasculares, linfáticas, entre otras.
Exponemos el caso de un neonato masculino, quien presenta manchas vino oporto facial bilateral, cuello y tórax anterior y posterior, junto a melanocitosis dérmicas en espalda y ambos miembros inferiores, asociado a glaucoma congénito del ojo derecho. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas y sistémicas, se diagnostica facomatosis pigmentovascular, realizándose evaluación multidisciplinaria por radiología, dermatología, oftalmología, genética y neurología, para descartar afectación extracutánea.
Los estudios complementarios son de vital importancia para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en el paciente.

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Abstract

Phakomatosis pigmentovascularis is set of signs and symptoms characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis) associated or not to systemic malformations. There are different types of phakomatosis pigmentovascularis according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation.
There may be only the cutaneous condition or have systemic manifestations such as, trauma, neurological, ophthalmological, inmunological, renal, vascular, lymphatic, among others disorders.
We present the case of a male newborn who had a port wine stain located bilaterally on the face, anterior and posterior thorax and neck, together with dermal melanocitosis in the back and lower extremities, associated with congenital glaucoma of the right eye.
Due the clinical manifestations, the diagnosis of phakomatosis pigmentovascularis was made and multidisciplinary evaluation is requested by radiology, dermatology, ophthalmology, genetics and neurology to rule out extracutaneous involvement.
Complementary studies are essential to detect extracutaneous alterations as presented in the patient.