Wilson's disease: 2 cases in the pediatric population with varying degrees of hepatic involvement

Abstract

La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. La incapacidad de conjugar el cobre con la apoceruloplasmina, por la mutación de la proteína ATP7B, causa la acumulación de cobre a nivel de los hepatocitos y ganglios basales. Secundario a estos depósitos, los pacientes desarrollan alteraciones hepáticas y neurológicas. Esta patología posee una distribución global, sin embargo, en la literatura no se han reportado casos en la República de Panamá. Se presentan dos casos de Enfermedad de Wilson en paciente pediátricos de la Ciudad de Panamá, Panamá, con distinto grado de afectación hepática.

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Abstract

Wilson's disease is an autosomal recessive disorder. The inability to conjugate copper with apoceruloplasmin, due to mutation of the ATP7B protein, causes copper accumulation at the level of hepatocytes and basal ganglia. Secondary to these deposits, patients develop hepatic and neurological alterations. This pathology has a global distribution; however, no cases have been reported in the literature in the Republic of Panama. Two cases of Wilson's disease are presented in pediatric patients from Panama City, Panama, with different degrees of hepatic involvement.