Sección:
Casos Clínicos
Publicado:
2024-04-30

Enfermedad de Wilson: 2 casos en la población pediátrica con distinto grado de afectación hepática

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    • Jorge Kosmas Costarangos1,
    Ricardo Chanis A.2,
    Ecaterina Julio2,
    Jenla Serrano3
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    Autores/as

    DOI:

    https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20242217

    Palabras clave:

    Enfermedad de Wilson, cobre, cirrosis, ceruloplasmina

    Resumen

    La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. La incapacidad de conjugar el cobre con la apoceruloplasmina, por la mutación de la proteína ATP7B, causa la acumulación de cobre a nivel de los hepatocitos y ganglios basales. Secundario a estos depósitos, los pacientes desarrollan alteraciones hepáticas y neurológicas. Esta patología posee una distribución global, sin embargo, en la literatura no se han reportado casos en la República de Panamá. Se presentan dos casos de Enfermedad de Wilson en paciente pediátricos de la Ciudad de Panamá, Panamá, con distinto grado de afectación hepática.

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