Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura: Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba en paciente con poliposis intestinal

Resumen

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones germinales en el gen PTEN, un supresor tumoral crucial que regula la vía PI3K/AKT, una vía celular central que controla el crecimiento, la proliferación y el metabolismo; este gen está ubicado en el cromosoma 10q23.31 y la mutación puede estar presente en aproximadamente el 60 % de los casos, siendo un síndrome poco frecuente y de prevalencia desconocida; Manifestaciones clínicas: El diagnóstico es clínico y se caracteriza por manifestaciones variables como macrocefalia, pólipos hamartomatosos gastrointestinales descritos en el 45 % de los casos, lentiginosis genital, lipomas, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, entre otros; Estudios complementarios: Los estudios de imagen revelan un patrón de crecimiento excesivo con macrocefalia y lipomatosis como hallazgos prominentes, además de manifestaciones vasculares (hemangiomas), gastrointestinales (pólipos) y anomalías tiroideas; Evolución y vigilancia: Este síndrome suele presentarse durante la infancia, a diferencia del síndrome de Cowden, cuyo inicio ocurre en la edad adulta, por lo que es fundamental un diagnóstico adecuado y una vigilancia temprana de las manifestaciones clínicas, incluyendo el seguimiento de la macrocefalia y del desarrollo neurológico en niños, mientras que los adultos requieren pruebas de detección de cáncer (p. ej., mama, tiroides, endometrio y riñón), dado el riesgo incrementado a largo plazo de cáncer gastrointestinal y extraintestinal; Manejo: El manejo y la vigilancia deben ser multidisciplinarios, con seguimiento psicológico y asesoramiento genético, para abordar las implicaciones de este síndrome complejo, su carácter crónico y sus complicaciones, y contribuir a la mejora de la calidad de vida; Presentación del caso: Se describe el caso de un paciente con poliposis intestinal y diagnóstico de síndrome relacionado con PTEN y tumores hamartomatosos.