Uso terapéutico de la dieta cetogénica en encefalopatía del desarrollo y epiléptica asociada a una variante del gen HCN1: reporte de caso pediátrico

Resumen

Introducción: Las encefalopatías del desarrollo y epilépticas de origen genético suelen asociarse con epilepsia resistente a fármacos y deterioro neurológico progresivo. La dieta cetogénica ha demostrado ser efectiva en algunos pacientes pediátricos con epilepsia refractaria. Material y métodos: Se reporta el caso de una niña de 5 años con epilepsia generalizada de probable origen genético. Se realizaron evaluaciones clínicas, electroencefalográficas y genéticas, identificando una variante de significado incierto (VUS) en el gen HCN1. La paciente mostró refractariedad a múltiples anticonvulsivos, incluyendo ácido valproico. Resultados: Debido a la persistencia de las crisis, se inició una dieta cetogénica combinada con topiramato. Se observó una mejoría clínica significativa y la paciente continuó la dieta como monoterapia nutricional. Durante un seguimiento de 3 meses, no se documentaron nuevas crisis epilépticas. Conclusiones: Este caso resalta el potencial terapéutico de la dieta cetogénica en pacientes pediátricos con encefalopatía del desarrollo y epiléptica asociada a variantes genéticas y epilepsia resistente a fármacos, representando una alternativa eficaz cuando los anticonvulsivos convencionales no son suficientes.